Lo esencial

La cigueña anunció la llegada de un nuevo bebé a nuestro hogar con una carta personalizada, adornada de colores, que colgaba de las ramas de un árbol. Marcos abrió la boca tanto que podría haberse tragado el universo... "¡Un hermano!", gritó, aleteando aceleradamente el trozo de papel como si fuese un abanico. 

Hubo que esperarlo una eternidad. Una semana después de salir de cuentas, Daniel asomó su preciosa cabecita el 18 de noviembre de 2016 y lloró de una forma suave y ronca. En aquel momento, pensar que aquella forma de quejarse iba a convertirse en una de sus señas de identidad era un imposible; al cabo de los días, todos los que se acercaban a conocerlo comentaban lo mismo: "¡qué bajito llora!". Y así es. Dani lloró con un volumen diminuto, como si no quisiera molestar.

Apoyado por primera vez en el pecho de su madre, movía levemente la cabeza mientras sus ojos se hacían fijos y enormes. "Eres muy pequeño para mirar así", pensé. En algún momento, una de las comisuras de sus labios se levantó suavemente y su rostro pareció iluminarse por el esbozo de una sonrisa. Le acaricié la cabeza y le devolví el gesto, mientras fuera de aquel lugar todo un mundo seguía girando sin saber que el centro de su fuerza, el origen de la vida, se hallaba justo dentro de aquella habitación.

Lo inesperado

Nadie está preparado para lo que no puedes esperar. Puedes centrarte en preparar una maleta sin olvidar el cepillo de dientes, llevar un pijama, avisar a tu familia llegado el momento, no correr demasiado camino del hospital, mantener la calma y respirar como te han enseñado... Llevas nueve meses sabiendo lo que va a pasar y estás listo, feliz, atento. Pero, ¿y si después ocurre lo que sólo una probabilidad entre 10.000 pronostica?

La espera de un diagnóstico es un trance difícil de explicar y que alarga el tiempo de una manera extraordinaria. La duda persiste en tu cabeza como un martillo; no siempre la notas, pero duele cuando golpea. Ante la perspectiva de que tu vida se convierta en una pesadilla, o en una pesadilla temporal, es normal tener miedo. Es ese miedo lo único que puede hacerte pensar que no vas a volverte loco. Si no sintieras ese miedo, entonces preocúpate porque tendrían que ingresarte en un psiquiátrico.

Todas estas palabras que no significan nada fuera de contexto, las escuchamos de los médicos en los días en los que Dani era un niño perfectamente sano para nosotros. Justo antes de esos días, vivimos la mejor época de nuestras vidas. ¿Fue también igual de inesperado?

Lo científico

Digamos que los movimientos voluntarios en los seres humanos van en vuelo con una escala: van del cerebro a la médula espinal, y de ésta a los músculos. Los pasajeros de este viaje se llaman neuronas motoras. En la Atrofia Muscular Espinal (AME) estas neuronas motoras se han mareado durante el trayecto y no llevan bien la información hasta los músculos. Y éstos reaccionan con una debilidad que desemboca en atrofia. 

Hace relativamente poco tiempo, en 1995, se descubrió el origen de este desorden, localizándose en el gen SMN1. Afecta a una de cada 6.000-10.000 personas y se calcula que en España puede haber un millón de portadores, siendo necesario que ambos padres lo sean para transmitir la enfermedad. Nosotros somos dos dentro de esa minoría.

Tanto el gen SMN1, como otro gen complementario llamado SMN2, actúan creando el ARN e introduciendo una proteína llamada SMN (Survival Motor Neuron). Todos los afectados de AME tienen al menos una copia del SMN2, lo que hace que puedan fabricar algo de esa proteína, aunque insuficiente y de baja calidad, porque le falta una parte de información, la correspondiente al exón 7. Por lo tanto, el gen SMN2 ayuda un poco pero no es tan potente como el SMN1. 

La atrofia muscular espinal se clasifica en 3 grandes tipos dependiendo de la debilidad muscular del paciente:

Tipo I pacientes cuya debilidad implica todo el tronco y que nunca llegan a sentarse.

Tipo II pacientes que llegan a sentarse pero no logran deambulacion espontánea.

Tipo III pacientes que llegan a deambular

Daniel carece del gen SMN1 y tiene dos copias del SMN2, como la mayoría de los AME tipo I, aunque alguno tiene 1 ó 3 copias.  Los pacientes tipo II tienen tres copias en su mayoría y los pacientes tipo III entre tres y cuatro copias. Todo ello es una regla que puede romperse y de hecho no es raro encontrar casos en los que el número de copias de SMN2 no concuerda con el tipo diagnosticado, por lo que no se puede ser categórico en este punto y es muy posible que otras variables entren en juego en la clasificación de la enfermedad.

En resumen, esta enfermedad se produce por la ausencia o mutación de un gen, que provoca la escasez de la proteína SMN, sin la cual es imposible la supervivencia. Las opciones terapéuticas se basan en encontrar la fórmula para introducir esa proteína, completa y eficaz, en el ARN. Sólo de esa manera encontraríamos una solución definitiva a este puzle. 

Lo esperanzador

La atrofia muscular espinal es una enfermedad que a día de hoy no tiene cura. Su tratamiento se basa en diferentes pilares que intentan paliar sus efectos:

• Rehabilitación
• Fisioterapia
• Nutrición
• Cuidados respiratorios
• Cirugía de columna o deformidades

Sin embargo, en los últimos años los avances científicos han conseguido encontrar diferentes formas de conseguir que el cuerpo cree la proteína faltante en su organismo.

Terapia Farmacológica

Se trataría de ayudar a detener la enfermedad mediante fármacos que disminuyeran sus síntomas. El salbutamol, por ejemplo, estimula la musculatura y mejora la función de las neuronas motoras. Muchos pacientes reciben esta medicación aunque sus efectos no están contrastados por ensayos clínicos.

Otra posibilidad sería intentar conservar las neuronas motoras mediante neuroprotectores. La investigación más avanzada observa los frutos que puede ofrecer el Olesoxime, aunque hasta 2020 no se espera su aprobación.

Terapias Avanzadas

El único medicamento aprobado en la actualidad para el tratamiento de la AME se llama nusinersen, un oligonucleótido que intenta "disfrazar" el gen SMN2 y que se parezca lo más posible al SMN1. De esta manera, el ARN que se origine en este gen y la proteína que se fabrique debería ser completa y llevar incluído los exones 7 y 8, imprescindibles en el organismo humano. Los resultados en algunos casos han sido tan espectaculares que han conseguido cambiar la evolución natural de la enfermedad.

Terapia génica

Se trata de intentar introducir el gen SMN1 en el código genético. Para ello, se inyecta un virus (AAV9) con la información una sola vez para que llegue a las neuronas motoras. Hay un estudio piloto realizado en 15 pacientes AME I de Estados Unidos también con grandes resultados.

Desde hace algún tiempo se piensa que el tratamiento definitivo de esta enfermedad vendrá dado por un conjunto de todas estas terapias. Habrá que esperar resultados a largo plazo donde seguramente nos vamos a encontrar ante un "nuevo" paciente.

Por lo tanto, nuestra misión es la de intentar mantener el cuerpo de Dani en la mejor forma posible en espera de un tratamiento definitivo.